上海频道
>新华网 > 上海频道 > 正文

今天是世界血友病日:我国诊断率不足一成

2017年04月17日 16:28:20 来源: 上观新闻

  今天是世界血友病日,今年的主题是“倾听她们的声音”。数据显示,我国血友病患者约达13.6万人,登记在册的患者仅为一成,诊断率不足10%。血友病治疗率低、超过三成的患者不治疗或偶尔治疗,为疾病有效控制带来障碍。解放日报·上观记者就此采访瑞金医院血液科沈志祥主任医师,请专家讲解血友病到底是什么疾病?前沿治疗方法有哪些?

  从“欧洲祖母”看血友病:男性发病、女性传递

  血友病到底是一种什么样的疾病?沈志祥举例:历史上的“欧洲祖母”——英国维多利亚女王,便是最著名血友病基因携带者。她的后代在欧洲各国联姻,导致血友病致病基因“四处开花”,数位女王的男性后代因血友病离世。

  血友病是典型的遗传疾病,属罕见病范畴。专家说,血友病是性染色体隐性遗传,也即“男性发病、女性传递”。临床发现,绝大部分患者均为遗传;如果家族并无血友病史,却不幸患病,那么主要是基因突变所致。研究揭示,基因突变的诱因有很多,其中包括环境污染、怀孕时的病毒感染等。血友病患者最大的症状是反复出现自发性出血,导致关节损伤,或畸形致残。

  统计发现,我国血友病患者平均存活年龄大概是14岁,14岁以下大约有50%出现残障,18岁以上则有90%出现残障。可喜的是,近些年随着优生优育的推广,我国血友病发病率正明显下降,因此建议有家族史的女性婚前、产前进行筛查,实现优生优育。

  诊断率、规范治疗率低,国内仅3.7%患者家庭可完全负担费用

  我国血友病治疗存在诊断率低、规范治疗率低、患者经济负担重的三大问题。沈志祥说,我国患者主要治疗方式是按需治疗,残疾率高、生存质量低,给患者家庭以及社会造成巨大的精神与经济负担,亟需加速预防性替代治疗的普及,提高整体治疗水平和效果。

  数据显示,目前我国仅有3.7%的患者家庭能够完全负担医疗费用,很大程度上限制了血友病患者采取长期有效的治疗。专家举例,10余年前,瑞金医院血液科曾收治一名重型血友病患者,患者关节残废废变形,短短两年时间内,先后共耗去医疗费用400余万元,医疗支出可想而知。

  规范治疗、控制病情,可有效减轻血友病患者症状、降低医疗费用。最新中国血友病治疗指南与共识强调:血友病患者应积极推进规范化预防治疗的普及(尤其是儿童患者),尽早采用首选基因重组因子VIII进行预防性治疗。指南建立了每年出血频率小于3次的治疗目标,并建议在疾病自我规范管理基础上定期随访,避免患者因关节损伤而致残。

  从按需治疗到预防治疗,未来趋势可提升患者生活质量

  “随着技术的改进,如今血友病患者可以得到更好治疗效果。”沈志祥说,当前国际领域都在使用基因重组因子VIII疗法。相比单纯的血制品,基因重组因子VIII疗法安全性更高、疗效更卓越,可有效控制出血,并能杜绝已知和未知病原体感染风险。目前,上海血友病患者应用基因重组因子VIII疗法的比例约为1/4,虽高于其他国内地区,仍与国际水平存在一定差距。

  当前,全球最新治疗血友病的趋势是从按需治疗发展为预防治疗。专家解释,当血友病患者受外伤,或因天气变化关节疼痛、体内出血来注射治疗,便是“按需治疗”;如果患者想要从事踢足球、打羽毛球等活动,一天前接受注射治疗,便是“预防治疗”。目前,国外血友病患者普及预防治疗,生活质量与健康人群几乎没有差别,这也是我国血友病领域未来的治疗目标。

  令人欣慰的是,今年2月出炉的最新《国家医保药品目录》显示,儿童甲型血友病及成人甲型血友病严重出血时,对基因重组VIII的使用均已纳入医保范围。专家由此呼吁,推进基层诊断水平、扩大医保覆盖范围,将能让更多血友病患者从中受益。

  原标题:今天是世界血友病日:我国诊断率不足一成

【纠错】 [责任编辑: 李晓丹 ]

Copyright © 2000 - XINHUANET.com All Rights Reserved.

制作单位:新华网股份有限公司
版权所有:新华网股份有限公司

010070120010000000000000011123161362155861