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专家呼吁加大对庞贝病患者救治扶助

2017年05月14日 11:35:25 来源: 新华网

    新华网上海5月13日电(记者 仇逸)业内专家表示,作为很少数拥有有效治疗方法的罕见病病种,对于庞贝病患者来说,疾病治疗就是一场与时间的赛跑,需要从多方面、多渠道加大对患者的救治扶助。

    庞贝病,也被称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积病,是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病。根据症状和体征发生的时间,被分为早发型(婴儿型)和晚发型(儿童及成人型)两种。

    据介绍,目前全球范围内已确认的罕见病约有6000到7000种,占人类疾病的10%左右,约有60%的罕见病患者为儿童。只有很少数的罕见病拥有有效治疗方法,如戈谢病和庞贝病。

    上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授介绍:作为一种罕见病,庞贝病的新生儿发病率约为1/40000,而目前我国已确诊庞贝病患者仅百余人。酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可导致糖原在溶酶体内积累,造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损。随着时间的推移,会导致患者心肺衰竭和运动障碍,进而全身功能衰竭而过早死亡。

    山东大学齐鲁医院神经内科主任焉传祝教授表示:很多临床医生都不知道庞贝病,患者往往被误诊和漏诊。很多早发型患者通常在症状出现3个月后确认,而晚发型患者的确诊时间平均为7-10年。

    广东中山医科大学附属第一医院神经内科主任张成教授表示:针对庞贝病酸性α-葡萄糖苷酶缺乏的致病原因,通过酶替代疗法,替换不存在或缺乏的酸性α-葡萄糖苷酶,有望帮助患者改善或维持肌肉功能,稳定呼吸系统。

    药物注射用阿糖苷酶α已于2016年底被国家食品药品监督管理总局批准用于庞贝病患者的治疗并于近日上市。上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授表示:在有药可用之后,如何让包括庞贝病在内的罕见病患者用得上药、用得起药,需要政府、社会团体、医疗机构以及企业共同努力。

【纠错】 [责任编辑: 李晓丹 ]

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