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上海一女青年被“怪病”折磨十余年确诊罕见病

2018年03月14日 11:25:40 来源: 新华网

    新华网上海3月14日电(记者仇逸)上海一位名叫燕子的女青年每两个月都会定期发作,像触电一样不停抽搐十几天,不能吃饭、不能睡觉并逐渐丧失了语言和行动能力,求医十多年未得到确诊。在媒体的帮助下,燕子的病情受到了多家医院的关注,9日,上海交通大学医学院附属瑞金医院疑难病多学科会诊中心专家团队根据最新检查结果和病历资料,给出了明确的诊断及后续治疗建议,这个奇怪疾病的发病原因终于水落石出。

    日前,视频新闻《救救我女儿,谁能告诉我她得了什么病?》在朋友圈迅速传播开来,引起了广大网友和多家医院的关注,大家都希望能够帮助这个被奇怪疾病折磨的女孩儿。发病中的燕子不停地抽搐,痛苦不堪的她一边抽搐一边哭泣,父母在旁束手无策,十多年来四处求医都没有得到明确诊断,眼看女儿的发病情况越来越严重,燕子的父母更加心痛和焦急。

    瑞金医院神经外科主任医师孙青芳看到这条新闻后立即与功能神经外科孙伯民主任医师等几位专家联系,探讨燕子的病是否有诊治或缓解的办法,并与燕子的家属取得联络。2日,燕子的父亲带着厚厚的一沓病历资料来到了医院疑难病多学科会诊中心,经过神经外科、功能神经外科、神经内科、放射科、病理科等多学科专家的讨论,决定将燕子收治入院,进行进一步的相关检查。

    5日,燕子住进了瑞金医院功能神经外科病房,并接受了脑电图等相关检查。第二天,刚刚出差回来的神经内科副主任医师曹立来到了燕子的病房,为她进行了体格检查并详细了解了燕子的病史。曹立医生的专业方向是罕见病,从医20年他接诊过大约4000例神经系统罕见病。初见燕子的发病症状他的心里已经有方向,这次经过一番检查及病史询问,他心中的答案更加确定。燕子属于成年早期发病,有典型的动作性肌阵挛、癫痫发作、共济失调等临床表现,且疾病进展呈进行性加重,没有家族病史,这些条件相加,指向了一种罕见病——隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。要确认这一临床诊断结果,只需要对SCARB2基因进行检测。于是,医务人员再次采集了燕子一家三口的血液样本对SCARB2基因进行测序验证。

    两天的等待时间对于燕子一家来说,异常煎熬。3月9日,基因验证的结果出来了,多学科专家再次对燕子的情况进行了会诊。分子遗传学检测结果证实了曹立医生的临床诊断,燕子存在SCARB2 基因的纯合突变,即来自分别来自父母的两条染色体均存在突变,这也正是导致燕子发病的原因。燕子的父母均为突变的携带者,是杂合突变,所以不会发病,但他们的子女存在四分之一的发病可能性。专家们一致认为,接下来的治疗主要通过调整药物来控制燕子肌阵挛的发作,加强营养的支持和康复护理,防止并发症的产生。

    燕子得的是一种罕见病,是SCARB2基因突变所致的隐性遗传性进行性肌阵挛癫痫4型。迄今为止,在国外19个家庭的26名患者中共明确了SCARB2基因的19种突变;国内对这一病种的文献报道和会议交流仅仅只有4例。燕子是瑞金医院神经科团队所确诊的第2例进行性肌阵挛性癫痫4型患者,也是国内第5例患者。

【纠错】 [责任编辑: 李晓丹 ]

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