新华网上海11月28日电（史依灵）近日，以“勇敢做自己”为主题的2024耶鲁上海校友会慈善音乐会上，8名“泡泡宝贝”登台演唱歌曲《茉莉花》，清澈纯净的童声萦绕在上海音乐厅。殊不知，这8位可爱的孩子，是I型神经纤维瘤病（NF1）患者。作为一种罕见病，NF1以牛奶咖啡斑和多发性神经纤维瘤为特征，患者因此被称为“泡泡宝贝”。

  12岁的桐桐就是登台演出的“泡泡宝贝”之一。桐桐的妈妈告诉记者，桐桐出生时身上就有“咖啡斑”，虽四处求诊，但一直未被确诊，仅当作胎记。直到6岁时，桐桐才在北京确诊为I型神经纤维瘤病。但碍于尚无治疗方法，且瘤体较小，只能回家观察。而后几年里，桐桐因出现鸡蛋大小的肿瘤影响面容和进食，在口腔颌面外科接受了两次肿瘤切除手术。

  I型神经纤维瘤病是一种相对少见的遗传性疾病，它主要由神经纤维瘤基因（NF1基因）突变引起。复旦大学附属儿科医院神经内科副主任医师丁一峰介绍，I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，可以由父母任何一方携带突变基因而遗传给孩子。虽是罕见病，但是神经纤维瘤病I型是所有神经皮肤综合征中发病率最高的一种疾病。丁一峰解释说，虽然这个疾病听起来复杂，但简单来说，它会导致人体内神经组织的异常生长，进而在皮肤、神经系统和其他器官上产生各种症状。许多人或许并未听说过这个疾病，但了解它对于患者及其家属至关重要，也有助于消除误解和恐惧。

  丁一峰进一步解释，神经纤维瘤病与年龄相关，“这就意味着患者随着年龄的增长，症状可能会加重”。新生儿早期会发现“咖啡牛奶斑”， 虽然这些斑点本身是无害的，但数量和大小的异常可能提示患病。随着年龄的增长，患者可能会在青春期后出现神经纤维瘤，表现为皮肤表面或皮下的小结节。这些瘤体有时可能引起疼痛或压迫周围组织，但在大多数情况下是良性的，不会恶化为癌症。然而，少数情况下，这些神经纤维瘤可能转变为恶性肿瘤，对生命健康构成威胁。

  据了解，目前I型神经纤维瘤病诊疗路径明确，2021年，NF1诊断标准加入了基因学诊断，诊断路径进一步明确。而谈及治疗，丁一峰说，小部分患者可以接受对症的手术治疗，比如针对皮肤病变的激光手术，肿瘤外科、神经外科手术等，如今靶向药和创新药也陆续推出、上市。丁一峰建议，相关风险基因携带者一定要早期筛查，明确皮肤是否出现“咖啡牛奶斑”，腋窝和腹股沟是否有雀斑，还要在裂隙灯下观察是否有虹膜错构瘤。

  除规范的诊疗外，对于患者及其家属来说，心理支持同样重要。因为I型神经纤维瘤病是一种慢性病，且某些症状可能影响外观或功能，患者可能会面临心理压力和社会适应问题。心理专家认为，建立良好的支持网络、寻求专业心理帮助以及加入患者互助组织，都是应对这一疾病的重要手段。

  “希望用美好的东西唤起社会对罕见病病人更多的关注和关爱。”活动策划者、2024耶鲁上海校友会慈善音乐会主办方负责人章亮说，我们发现有很多“泡泡宝贝”存有病耻感，很多孩子生活在家庭和医院之间，甚至没有来到过上海，“这次我们想通过这样一个方式，让他们拥抱自己，‘勇敢做自己’音乐会也由此应运而生”。章亮表示，希望用耶鲁音乐家的力量，孩子们的力量，还有博爱音乐会以及各界的支持，让更多的人来关注神经纤维瘤病患者群体。

  桐桐妈妈坦言，孩子诊断为罕见病后的心路历程可以说是随着病情而发展，从诊断之初处于担心和恐惧中，到现在随着对疾病的了解，逐步坦然，积极面对。桐桐妈妈提醒家长，如果发现孩子出现相应的症状，一定要带孩子尽早诊治，“早发现问题，早处理，非常重要”。

  近年来，罕见病患者群体越来越受到社会的关注。“罕见病有可能就在身边”，复旦大学附属儿科医院院长王艺表示，期待社会各方能够提升对于像NF1这一类罕见病的关注和认知，消除疾病歧视，帮助患者得到更精准、更优化的诊治服务，开展更多科学研究，持续推动我国罕见病领域的高质量发展。