遗传性大疱性表皮松解症（EB）是一种罕见病，全球发病率仅为百万分之十。EB患者往往出生时才被发现皮肤大面积缺损或水疱，因其皮肤极其脆弱，薄如蝉翼，轻微摩擦或损伤即可导致水疱或糜烂，也被称为“蝴蝶宝贝”。

  遗传性大疱性表皮松解症于2018年被纳入我国首批批罕见病目录。目前临床治疗主要以伤口护理、预防感染和营养支持为主，缺乏主动促进伤口愈合的药物治疗，患者长期面临“无药可用”的困境，生活质量低，疾病负担沉重。“多年以来，EB患者的皮肤创面护理一直是一个常见难题。”复旦大学附属儿科医院皮肤科李明教授直言。

  上海德博蝴蝶宝贝关爱中心的发起人周迎春介绍，大部分患儿每天需要2小时至4小时换药，反复感染、瘢痕挛缩让许多人无法就学、甚至失去生活自理能力。“照顾EB患儿对很多家庭来说面临着疾病负担和经济负担的双重挑战。我们一直期盼‘有药可用’这天到来。”

  近日，依托海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区“特许使用”政策，意大利凯西集团用于治疗6月龄及以上患者的营养不良型和交界型遗传性大疱性表皮松解症相关伤口的创新药物FILSUVEZ®（暂定名：桦醇三萜外用凝胶）率先在海南省妇女儿童医学中心乐城分院投入临床使用，李明教授团队与海南省妇女儿童医学中心黄晓燕教授团队将携手诊治，让遗传性大疱性表皮松解症患者实现有药可医。

  FILSUVEZ®在乐城的顺利落地填补了国内EB“无药可治”的空白，为 EB 患者带来了国际先进的治疗选择。凯西中国总裁兼总经理邓浩青透露，为了尽早让国内EB患者有药可用，凯西中国通过博鳌乐城“特许使用”政策尽快引入FILSUVEZ®的同时，也在加速相关新药上市的注册申请，力争在中国尽早获批上市，惠及更多EB患者。

  除了有药可用，EB患者及其家庭还面临着可负担性的巨大挑战。凯西积极响应国家政策号召，致力于携手社会各界力量，探索罕见病用药保障机制。目前，FILSUVEZ®已成功纳入海南“乐城特药险”和海南“惠琼保”的保障清单、以及福建省定制型商业保险“惠闽宝”的《海外特定药品目录》，为EB患者家庭缓解经济压力、顺畅获取治疗提供了保障。同时，凯西中国也将持续加强与国家医疗保障局、商业健康保险机构、医疗救助、慈善组织、患者组织及行业协学会的沟通协作，积极参与多层次医疗保障体系建设，助力完善罕见病保障政策，持续降低EB患者经济负担。

  邓浩青表示，凯西将进一步开拓罕见病领域，将‘蝴蝶宝贝’们的用药需求谨记在心，用切实行动践行关怀与责任。“未来五年，我们计划通过先行先试及加速注册等渠道多轨并行，持续引进四款乃至更多的罕见病药物。凯西将与各方携手，持续探索提升创新药物可及性与可负担性的新模式，帮助患者‘买得上、用得好、付得起’罕见病创新药。”