新华网上海12月8日电（史依灵）患者李易（化名）在2023年初，发现脚趾莫名痉挛时，她未曾想到自己会被确诊为“渐冻症”——这一被认为“无药可治”的致命神经退行性疾病。幸运的是，借助乐城“先行先试”政策，李易成为国内首批接受创新药物托夫生注射液治疗的患者，她的病情得到有效控制，如今仍能维持正常生活质量。

  这并非个例，随着这款全球首个针对超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变型渐冻症的对因治疗药物在我国临床落地满一年，我国1200余名SOD1基因突变型渐冻症患者正迎来生命的新曙光。

  渐冻症，即肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种进行性、致命的神经退行性疾病。上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科主任医师康文岩解释说，这种疾病疾病通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终患者往往因吞咽困难、呼吸无力等问题而死亡，通常确诊后存活时间只有3年至5年。

  流调数据显示，ALS全球的发病率约为每年每10万人中有1.59例，中国发病率约为每年每10万人中有1.62例。随着我国人口老龄化程度加剧，ALS发病患者数呈上升趋势,预计我国每年将新增ALS患者2.3万例。其中SOD1基因突变型患者约1200多人，占全球同类患者总数的六成以上。

  长期以来，渐冻症诊疗始终是全球性难题。康文岩介绍，目前临床仍未明确渐冻症病因，90%至95%的渐冻症患者为散发性，仅5%至10%左右的患者有家族遗传史。“治疗手段局限于对症处理，即通过药物缓解症状，无法干预疾病根源。”康文岩解释，由于神经细胞死亡后不可再生，此前临床手段仅能轻微延缓病情进展，患者仍面临“无药可治”的困境。在早期诊断过程中，根据症状和体征的不同，需要与多种疾病进行鉴别，常见的有颈椎病、腰椎病、多灶性运动神经病、平山病、晚发型脊髓性肌萎缩、肯尼迪病、遗传性痉挛性截瘫、副肿瘤综合征、ALS叠加综合征等。

  突破始于对病因的精准破解，研究发现，SOD1基因突变会导致SOD1蛋白错误折叠并在体内异常聚集，蓄积在神经细胞内，造成神经细胞损伤，导致神经细胞凋亡，从而引发渐冻症。2025年6月，托夫生注射液在我国获批上市，成为全球首个针对该致病基因的疾病修正治疗药物，突破了传统“对症治疗”的局限，实现了“对因干预”的跨越。

  据了解，这款创新药物的核心机制在于通过抑制异常的SOD1蛋白合成，减少毒性蛋白蓄积，从源头减轻运动神经元损伤，从而延缓疾病的进展。该药物三期临床研究VALOR结果显示：在快速进展亚组中，早期起始治疗组较安慰剂或延迟起始治疗组的无事件生存期（EFS）延长约3.4年。临床落地以来，部分患者已出现显著改善：有患者肌肉跳动症状减少90%以上，长期无法自主翻身的患者恢复了翻身能力，有些患者则实现了病情稳定，未出现明显恶化。

  “药物的里程碑意义远超药效本身。”康文岩认为，托夫生注射液的上市实现了渐冻症治疗从“对症”到“对因”过程中“0”到“1”突破，一方面填补了我国SOD1-ALS治疗领域巨大未满足的需求，为患者带来新希望；另一方面，也为罕见病创新药物研发注入强劲动力。

  精准治疗的前提是精准诊断。然而长期以来，我国渐冻症患者基因检测率偏低，精准诊疗概念尚未完全建立。“这与此前缺乏对因治疗药物密切相关。”康文岩指出，随着靶向药物的上市，基因检测的重要性日益凸显。通过基因检测明确是否存在SOD1基因突变，成为患者获得有效治疗的关键前提。康文岩说，当出现肌肉无力、肌肉跳动等症状时，应尽早前往医院神经内科就诊，通过肌电图、神经传导检查及基因检测等手段明确诊断。

  值得关注的是，为减轻患者负担，如今托夫生注射液已纳入全国超40个省市惠民保的医保目录外赔付范围，报销比例约为30%-70%，各地略有差异。同时在药物上市同期,渤健支持北京康盟慈善基金会开展“解冻曙光-SOD1 肌萎缩侧索硬化”患者援助项目，降低了渐冻症患者长期治疗的经济压力。康文岩建议，公众也可积极配置“惠民保”与商业健康险，构建家庭健康风险屏障。

  “早诊断、早治疗、长坚持缺一不可。”康文岩强调，渐冻症具有不可逆性，只有通过早期确诊、及时启动对因治疗，并坚持长期规律用药，才能持续抑制异常蛋白生成，最大程度保留患者运动功能和生活自理能力。康文岩建议，应借助政府、媒体、患者组织和社会各界力量，共同提高疾病认知，提升基因检测率，推动早诊早治。

  2025年政府工作报告提出“制定创新药目录，支持创新药发展”，为罕见病治疗带来政策东风。康文岩期待，未来能进一步完善多层次医疗保障体系，将更多罕见病创新药物纳入保障范围，同时加大科研投入，推动更多针对不同致病基因的创新药物研发。“每一位患者都不应被放弃。”康文岩表示，随着精准医疗的发展和保障体系的完善，希望让每一位符合条件的渐冻症患者都能用上“救命药”，在与疾病的赛跑中争取更多时间。